檢驗項目

(檢驗收費碼)

HLA-A*31:01 allele(FOT3101)、HLA-B*13:01 allele(FOT1301)、HLA-B*57:01 allele(FOT5701)

健保碼(點數)

12176 B(3285)

是否接受代檢

是，相關請洽檢驗科(聯絡電話:04-8381456轉1045/1280)

檢體需求

1

採檢須知

(1)   檢體/採檢容器：血液（全血）/07號6 mL紫頭管(K2 EDTA tube)

(2)   建議採檢量：6 mL

(3)   採檢注意事項(病人準備)：無。

2

檢體傳送要求

(1)   採檢當日送檢者，室溫傳送即可。

(2)   冷藏保存之檢體，則以冷藏方式送檢。

3

退件條件

(1)   符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。

(2)   特殊退件條件：檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準。

4

檢體儲存條件

(1)   傳送前儲存條件：

(A)     可當日送檢者，室溫儲存即可。

(B)      無法當天送檢者，2-8℃冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。

(2)   上機前儲存條件：

(A)     檢體採集後，如無法於當日完成核酸萃取者，保存於2-8℃冰箱並於採檢後72小時內完成核酸萃取。

(B)      萃取後的核酸（Genomic DNA），於操作前置於-20℃冰箱中，可保存一個月。

(3)   檢驗後儲存條件：

(A)     完成檢驗之原始檢體，置於2-8℃冷藏保存至少3天。

(B)      完成檢驗之核酸(Genomic DNA)，保存-70℃至少10年。

5

追加(requesting additional) /

複驗(repeat)條件

符合檢體上機前儲存條件者

6

進一步檢驗(reflex additional examination)

無

7

受理時間

24小時

8

報告時效

4天

9

檢驗方法

(1)   Method 1：Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe(SSO)

(2)   Method 2：Sequencing based typing(SBT)

10

生物參考區間

(1)   HLA-A*31：01 allele frequency: 1.8% (Reference：Taiwan Tzu Chi Cord Blood Bank)

(2)   HLA-B*13:01 allele frequency: 5.3% (Reference：Taiwan Tzu Chi Cord Blood Bank)

(3)   HLA-B*57:01 allele frequency: 0.3% (Reference：Taiwan Tzu Chi Cord Blood Bank)

11

適應症

(1)   HLA-A*31：01 allele：用於檢測病人是否具HLA-A*31：01，此HLA型別與carbamazepine引發之藥物過敏不良反應有高度相關性。

(2)   HLA-B*13:01 allele：用於檢測病人是否具HLA- B*13:01，此HLA型別與抗菌製劑(Dapsone)引發之藥物過敏不良反應有高度相關性。

(3)   HLA-B*57:01 allele：用於檢測病人是否具HLA- B*57:01，此HLA型別與抗病毒藥(abacavir)引發之藥物過敏不良反應有高度相關性。

12

臨床意義

(1)   HLA-A*31：01 allele：

(A)     在對病患開立 carbamazepine 前，建議進行HLA-A*31：01的基因篩檢，若病患為HLA-A*31：01陽性，醫師需謹慎評估是否需使用替代藥物，避免病患發生藥物不良反應症狀。

(B)      少數HLA-A*31：01陰性患者服用carbamazepine後，仍會產生輕度至重度不等的藥物過敏反應。

(C)      無論病患藥物過敏相關基因為何，醫護人員均需謹慎評估病人服藥後的反應，觀察病患是否發生藥物不良反應症狀。

(2)   HLA-B*13:01 allele：

(A)     抗菌製劑(Dapsone)是治療漢生病、?疹性皮炎等疾病的藥物，少數病人服用後可能發生嚴重的藥物過敏反應如：斑丘疹性皮炎、Steven-Johnson Syndrome(SJS)、Toxic Epidermal Necrolysis(TEN)和Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms(DRESS)。

(B)      因此藥而發生嚴重過敏的病人多帶有人類白血球抗原基因型HLA-B*13:01。故可於病人服用此藥物前，為病人執行HLA-B*13:01基因檢測，預先進行篩選，若病患為B*13:01 positive則應避免使用Dapsone，並更換為其他適合之藥物，降低病患產生藥物過敏不良反應之機率。

(3)   HLA-B*57:01 allele：

(A)     抗病毒藥(abacavir)是抗HIV-1的藥物，少數病人服用後可能發生嚴重的藥物過敏反應。因此藥而發生嚴重過敏的病人多帶有人類白血球抗原基因型HLA-B*57:01。

(B)      可於病人服用此藥物前，為病人執行HLA-B*57:01基因檢測，預先進行篩選，若病患為B*57:01 positive則應避免使用abacavir，並更換為其他適合之藥物，降低病患產生藥物過敏不良反應之機率。