| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液 / 73號 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案應於輸血前採血。
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| 2.檢體傳送要求 |
以人工傳送;
血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
(A) 採血量不足4格
(B) 血液在濾紙上滲透不良。
(C) 血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。
(D) 重複點血或血點上有血凝塊。
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A) 將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃ 以下)陰乾(約3-4小時)。
(B) 當日未郵寄之血片，陰乾後血片放入由任袋或夾鏈袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外代檢項目不適用
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至中山醫學大學進行確診
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
Real-Time PCR
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| 10.生物參考區間 |
無異常
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| 11.適應症 |
幫助新生兒早期發現是否罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)，並提供患童及早診斷與治療的機會。
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12.臨床意義 |
脊髓性肌肉萎縮症是由於先天SMN1基因異常，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力及萎縮的一種遺傳性疾病。SMA為一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為帶因者時，則每胎不論性別，都有1/4的機會罹病。SMA的發生機率約為1/10000。第一型患者會在出生半年內發病，臨床上會表現出全身肌張力低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難。大多數患孩會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第二、三型患者則分別約於嬰幼兒或是孩童期以後發病。第四型於成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
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| 13.執行組別 |
品管教研組(連絡電話：04-8381456轉1045)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2017/9/1
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